Tek bedende iki DNA sürprizi: Çocuğunun hem annesi hem dayısı

Süreyya Sude Erdoğan 

Kimerizm, tıp dilinde bir canlı vücudunda genetik olarak birbirinden farklı iki DNA dizisine sahip hücrelerin bulunması hali. Genellikle anne rahminde döllenmiş iki ayrı yumurtanın çift yumurta ikizi olarak gelişmesi beklenirken kimerizmde, embriyolardan biri gelişimini durduruyor ve diğeri onun hücrelerinin bir kısmını absorbe ederek (emerek) aynı vücutta genetik olarak farklı iki hücre hattı bulunacak hale getiriyor. Doğal yollarla oluşan embriyonik kimerizm oldukça nadir olsa da organ nakli, kemik iliği nakli ve bazı durumlarda kan transfüzyonu (aktarımı) sonrasında da vericiye ait hücrelerin alıcıda bulunmasıyla tıbbi kimerizm gelişebiliyor.

Peki kimerizm sağlıklı bir yaşamı tehdit eder mi?

Moleküler Biyolog Sinem Görgülü açıkladı: “Vücudun iki yarısı farklı yapıya sahip olabilir.“

Sinem Görgülü

Kimerizm sağlık için bir tehdit mi? 

Görgülü, çoğu kimerizm türünün zararsız kabul edildiğini belirtti ancak bazı vakalarda heterokromi (iki farklı göz rengi), deride farklı tonlarda bölgeler veya vücudun iki yarısında farklı saç ya da ten rengi görülebileceğini vurguladı ve şöyle konuştu:

“Nadir de olsa bağışıklık sistemi farklı genetik yapıya sahip hücrelere karşı tepki verebilir ve bu durum bazı otoimmün (hastalıklarla savaşan sistemin kendi vücuduna zarar vermesiyle oluşan) hastalıklarla ilişkilendirilebilirancak her kimerizm vakasında sağlık sorunu gelişmesi beklenmez.“

Kimerizm nasıl teşhis edilir? 

Kimerizmin tanısında başlıca DNA analizi, STR analizi, FISH ve gerektiğinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi ileri genetik yöntemlerden yararlanıldığını belirten Görgülü, bazı vakalarda farklı dokulardan alınan örneklerin birlikte incelenmesinin de tanı açısından önem taşıdığını belirtti.

“Çocuğunun hem annesi hem dayısı çıktı”

Dünyanın her yerinde yapılan çarpıcı analizlerin olduğunu belirten Görgülü Kolombiya’dan şaşırtan bir vaka örneği verdi:

“Kolombiya’da 2022 yılında şaşırtan bir olay yaşanmıştı. Olayda, DNA testi yaptıran kadın çocuğunun hem annesi hem dayısı çıktı. Kadınlarda kromozom dizilimi XX iken kadının genetik analizinde erkeklere özgü Y kromozomuna rastlanıldı. Araştırmacılar sonuçları tekrar incelediğinde kadının, hiç doğmamış ikizinin DNA’sını taşıdığı ortaya çıkmıştı. Bu durum tıpta oldukça nadir görülen ‘Tetragametik kimerizm’ vakasıydı.”

Peki doğmamış ikizin DNA’sı doğmuş kardeşten olan çocuğun sağlık sorunlarına yatkınlığını etkiler mi?

Görgülü, doğmamış ikizin DNA’sının çocukta sağlık sorununa yol açabilmesi için bu genetik yapının üreme hücrelerine katkıda bulunmuş olması ve hastalıkla ilişkili bir gen varyantı taşıması gerektiğini belirtti ve “Eğer aktarılan genetik yapı sağlıklıysa, yalnızca kimerizm nedeniyle çocukta ek bir sağlık sorunu veya yatkınlık oluşması beklenmez” ifadelerini kullandı.

Nakil sonrası kimerizm kalıtsal değil 

Görgülü, doğuştan (embriyonik) kimerizmde farklı DNA profilleri birçok dokuda bulunabilirken nakil sonrası kimerizmin genellikle nakledilen doku veya hücrelerle sınırlı olduğunu belirtti. 

“Bağışıklık sistemi doğuştan kimerizmde her iki hücre hattını da kendinden kabul ederken nakil sonrasında verici hücrelerine karşı bağışıklık tepkisi gelişebilir” ifadelerini kullandı. Doğuştan kimerizmde üreme hücreleri etkilenmişse çocuklara farklı bir genetik profil aktarılabilirken organ veya kemik iliği naklinin üreme hücrelerinin genetik yapısını değiştirmeyeceğini belirtti.

Kimerizm ne DNA testinde şüphe yaratır mı? 

Moleküler Biyolog Sinem Görgülü bir kişiden; sadece kan ve tükürük örneği alınmasının yanlış ya da yanıltıcı sorunlar yaratabileceğini belirterek, bu alandaki riskleri şöyle açıkladı: “Bunun nedeni, kişinin farklı dokularında farklı DNA profillerinin bulunabilmesidir. Örneğin üreme hücreleri farklı bir DNA taşırken kan hücreleri farklı bir DNA profiline sahip olabilir. Bu durum babalık testlerinde veya adli incelemelerde hatalı sonuçlara yol açabilir” 

Görgülü günümüzde bu sorunun önüne geçebilmek için farklı dokulardan örneklerin birlikte incelendiğini belirten Görgülü, STR analizi, Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve gerektiğinde hücre ayırma yöntemleri kullanılarak daha güvenilir sonuçlar elde edilebileceğini belirtti.